Hội chứng Brugada là một bệnh di truyền hiếm gặp, bệnh này ảnh hưởng đến nhịp tim và có thể gây ra nhịp tim nhanh hoặc rối loạn nhịp tim. Khi bị rối loạn nhịp tim, tim sẽ không thể đảm bảo được chức năng bơm máu đến các cơ quan khác trong cơ thể. Nếu trong gia đình có người được chẩn đoán mắc hội chứng Brugada, các thành viên khác cần gặp sự tư vấn của bác sĩ chuyên khoa và chỉ định các xét nghiệm cận lâm sàng để chẩn đoán và phát hiện bệnh, việc này cũng cần xét nghiệm gen. Cùng theo dõi bài viết dưới đây của chúng tôi để biết thêm thông tin chi tiết về loại bệnh này nhé.
Mục Lục
Hội chứng Brugada và nguyên nhân gây bệnh
Hội chứng Brugada là một trong những nguyên nhân gây tim ngừng đập đột ngột; và đột tử do rung thất ở người không có các bệnh tim cấu trúc. Các yếu tố nguy cơ bao gồm hút thuốc tiểu đường và béo phì
Hội chứng Brugada thường do di truyền (25%); nhưng cũng có thể là kết quả cấu trúc bất thường trong tim sự mất cân bằng của những hóa chất; giúp truyền tải tín hiệu điện, do tác động của thuốc hoặc sử dụng cocaine.
Dấu hiệu và triệu chứng của bệnh
– Các triệu chứng thường gặp của hội chứng Brugada bao gồm:
+ Mệt mỏi
+ Khó thở
+ Lo lắng
tim lỡ nhịp (tim ngừng đột ngột hay rung thất– dấu hiệu quan trọng nhất)
+ Đau ngực, nặng ngực, thở khò khè
+ Ngất xỉu
+ Đột quỵ
– Các triệu chứng lâm sàng của hội chứng cũng có thể do nhiều yếu tố khác, như:
+ Bất thường ở thất phải (ví dụ như trục tim lệch trái (LAD)
+ Các đột biến gen SCN5A của kênh natri ở tim làm phân tán tái cực trên thành tâm thất phải; tạo ra độ chênh điện áp xuyên thành. Dấu hiệu của bệnh Brugada là hình ảnh của nhịp đập tim trên điện tâm đồ– ECG
+ Rối loạn chức năng thần kinh tự trị
+ Sử dụng cocaine và các loại thuốc tâm thần.
Hội chứng Brugada có nguy hiểm không?
Hội chứng Brugada tuy hiếm gặp nhưng rất nguy hiểm. Đây là nguyên nhân của nhiều trường hợp tử vong đột ngột có liên quan đến tim mạch; và có thể gặp ở cả những người có tiền sử khỏe mạnh. Người bệnh có biến chứng của hội chứng Brugada cần phải được cấp cứu kịp thời; nếu muốn bảo toàn sự sống cho người bệnh. Các biến chứng phổ biến là:
- Ngừng tim đột ngột: nếu không được hỗ trợ điều trị ngay; người bệnh có thể đột ngột ngừng tim, ngừng thở và mất ý thức. Biến chứng này thường xảy ra khi ngủ và có tỷ lệ tử vong cao. Tuy nhiên nếu được cấp cứu nhanh và chính xác, người bệnh có thể vẫn được cứu sống.
- Ngất: nếu đã được chẩn đoán hội chứng Brugada trước đó; và bị mệt, ngất, cần gọi cấp cứu ngay lập tức.
Ai có nguy cơ mắc phải hội chứng Brugada?
- Tiền sử gia đình có hội chứng Brugada: hội chứng Brugada thỉnh thoảng được ghi nhận có tính di truyền cho thế hệ sau. Nếu các thành viên khác trong gia đình có hội chứng Brugada, nguy cơ mắc bệnh của bạn sẽ cao hơn so với những người khác. Khoảng 30% bệnh nhân được phát hiện các bất thường ở gen có vai trò duy trì nhịp tim bình thường.
- Giới tính nam: Nam giới thường được chẩn đoán hội chứng Brugada hơn so với nữ giới.
- Chủng tộc: Hội chứng Brugada thường xuất hiện ở những người châu Á hơn, đặc biệt ở Nhật Bản và các nước ở Nam Á.
- Sốt: Sốt không phải là nguyên nhân gây ra hội chứng Brugada nhưng nó có thể kích thích quả tim và gây ra các biến chứng như ngất hoặc ngưng tim đột ngột ở những người có hội chứng Brugada, đặc biệt ở trẻ em.